Daun sindromu 21-ci xromosom cütündə əlavə 1 xromosomun da olması nəticəsində meydana çıxan genetik bir xəstəlikdir. Ən sıx rastgəlinən xromosom anomaliyasıdır. Normalda xromosom sayımız 23 cütdür, yəni 46 xromosom sayımız vardır. Daun sindromlu insanlarda xromosom sayı 46+1 şəklində olur. Məhz 21-ci xromosom cütündə artıq olan +1 xromosom nəticəsində, bu uşaqlarda autoimmun endokrin xəstəliklərə meyllilik artmış olur. Çünki, autoimmun regulyator gen məhz 21-ci xromosom üzərində yerləşmişdir.
Endokrin xəstəliklərdən tiroid vəzi xəstəlikləri (qalxanvari vəz), piylənmə və şəkərli diabet rastgəlmə tezliyi bu uşaqlarda sıx olduğu üçün ildə bir dəfə uşaq endokrinoloqu müayinəsi olmalıdır.
Tiroid vəzi xəstəliklərindən ən çox Haşimoto tiroiditi(autoimmun tiroidit), anadangəlmə hipotiroidi sıx rastlanır. Bildiyimiz kimi tiroid vəzi hormonları beyin inkişafı, əqli və fiziki inkişaf üçün çox önəmlidir. Və tiroid vəzi hormonları çatmazlığı olduqda uşaqlarda erkən yenidoğulma dövründən başlayaraq bir çox əlamətlər meydana çıxır: uşaqlar süst və halsız olur, əmmələri zəif olur, böyük dil, əzələ zəifliyi, qəbizlik, çəki və boy ləngiməsi, dəri quruluğu. Bir qədər böyük yaşlı uşaqlarda əqli gerilik, qavrama çətinlikləri, boyda yaşıdlarından geri qalma kimi əlamətlər ola bilir. Və burda diqqət edəcəyimiz ən vacib məsələ, sadalanan bu əlamətlərin Daun sindromlu uşaqlarda onsuz da, xarakteristik əlamət olmasıdır. Bu səbəbdən də, Daun sindromlu uşaqlarda tiroid vəzi xəstəliklərinin diaqnostikası gecikir çox zaman. Hər hansı şikayət olmasa belə Daun sindromlu uşaqlarda ildə bir dəfə tiroid vəzi hormonları yoxlanılmalıdır.
İkinci ən böyük endokrin problem isə artıq çəki, piylənmə problemidir. Əzələ zəifliyi, koordinasiya problemlərinə bağlı fiziki aktivliyin az olması bu uşaqlarda sadə piylənməyə yol açır. Sadə piylənmə nədir? –Çox enerji alınıb, az enerji sərfiyyatı nəticəsində meydana çıxan piylənmə, yəni altda yatan hər hansı hormonal səbəb olmur. Lakin piylənmə özü zamanla uşaqda bir çox xəstəliklərə səbəb ola bilər. Bu səbəbdən erkən uşaqlıq dövründən sağlam qidalanma qaydalarına əməl etmək, faydalı qidalarla
bəslənmək və maksimal fiziki aktivliklə məşğul olmağa uşaqları həvəsləndirmək lazımdır. Bütün uşaqlar kimi Daun sindromlu uşaqlar da doğulduqdan 18 yaşa qədər boy və kiloları xüsusi persentil qrafiklərində işarələnməli və izlənməlidir. Bu uşaqlar üçün xüsusi tərtib olunmuş qrafiklər vardır. Bildiyimiz kimi boyları normal populyasiyadan bir qədər qısa olduğu üçün öz persentil qrafiklərində təqibləri
məsləhət görülür. Nə üçün uşaqlar böyümə qrafiklərində izlənməlidir? – Çünki, uşaq orqanizmində bir çox xəstəliklərin ilk və tək əlaməti boy və kilo geriliyi ola bilir. Bu səbəbdən kilo artımı normal getmirsə, boy uzanması yaşa uyğun getmirsə bu həkim üçün bir siqnal olacaqdır. Və altda yatan səbəb diqqətli şəkildə
araşdırılacaqdır. Bütün uşaqlar kimi Daun sindromlu uşaqlarda da heç bir şikayət olmasa belə, yaşa uyğun aşağıdakı tezlikdə boy və çəki nəzarəti aparılmalıdır:
1-ci aydan 6-ci ayına qədər ayda bir dəfə
6-cı aydan 2 yaşına qədər üç ayda bir dəfə
2 yaşından 6 yaşına qədər altı ayda bir dəfə
6 yaşından 18 yaşına qədər ildə bir dəfə
Daun sindromlu fərdlərin yekun boyları 140-160 sm arasında dəyişir. Böyümə hormonu çatışmazlığı olmur. Lakin, bir çox xəstəliklərə meyilliliklərini nəzərə alaraq böyümə hormonu müalicəsi məsləhət görülmür.