Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi

Daun sindromu insanın 21.ci xromosomuyla bağlı genetik nizamsızlıq nəticəsində ortaya çıxan xromosom anomaliyasıdır. Hər 1000 uşaqdan təxminən ikisi Daun sindromu ilə dünyaya gəlir və uşaqda Daun sindromunun olma ehtimalı ananın yaşı artdıqca artır.
Daun sindromu zehni qavramdakı pozğunluq və tipik üz görünüşü ilə xarakterizə edilir. Bu sindromla doğulan körpələrin % 50’dən çoxunda ürək çatışmazlığı riski yüksəkdir. Körpələr doğulduqlarında tipik üz görünüşünə sahib olur.
Daun sindromu əksəriyətlə irsi bir xəstəlik deyildir. Sindromun üç növü vardır: Trizomi 21 təsadüfi olaraq/Translokasyon Daun sindomunun səbəbi olan 21.ci xromosoma aid bir parçanın başqa bir xromozoma yapışması yəni translokasiyası irsi olaraq/İrsi olaraq keçməyən Mozaik Daun sindromunun isə səbəbi vücud hüceyrələrinin bəzilərində 21.ci xromosoma aid əlavə kopya daşınmasıdır.
Sindromun prenatal olaraq diaqnostikası məqsədiylə QF-PCR (invaziv prenatal diaqnostika) testindən hamiləliyin 16.cı həftəsindən etibarən risk hesablanması edilir.
Daun sindromlu uşaqlar xüsusi bir təlimlə normal fərd kimi cəmiyətə qatılıb peşə sahibi olabilər. Planlı və peşakar bir şəkildə köməyə ehtiyac duyarlar. Körpənin 1 yaşından etibarən həm peşəkar qayğı həm də ata ananın qayğısı ilə böyüdülməsi məqsədiylə rehabilitasiya mərkəzlərinə müraciət edilmələri
məsləhət edilir.

Ünvan: Bakı, 3 mkr.Pişəvari 110 (Cavadxan küç 24),Memar Əcəmi metrosunun yaxınlığında
Tel: (+99412) 430 35 17 (+9950) 265 66 00